高原肺水肿研究获国际性成果 青大发现易感基因

可筛查高原肺水肿易感者，有效消除平原建设者高原恐惧症

什么人上高原易罹患高原肺水肿(HAPE)，如何进行有效筛选，是国际高原医学工作者长久以来期望解决的一道难题。青海大学杨应忠课题组历时五年研究发现HAPE易感基因，首次从基因水平揭示了低海拔个别人群易患HAPE的部分可能原因，并寻找到有关易感基因，理论上实现了HAPE的可筛查性，为实际应用奠定了基础。相关研究成果由美国《美国野外与环境医学杂志》、希腊《实验与治疗医学杂志》等国际刊物发布。6月8日，青海省科学技术厅组织有关专家进行课题鉴定，认为成果达到国际领先水平。

杨应忠课题组立足国家自然科学基金项目《EPAS1基因多态性与HAPE相关性研究》、省科技厅项目《HIF2A基因多态性与HAPE相关性研究》两项课题，对HAPE从基因组学、血浆差异蛋白质组学等方面进行了深入研究，探讨HAPE在分子水平的发病机制，寻找易感基因。

课题组首次发现HAPE患者与EPAS1基因高度相关。由于HAPE是一种特发于高原低氧环境的复杂性疾病，课题组首次采用大样本全基因组关联研究，发现有关基因与HAPE病理生理过程密切相关；首次选用全外显子组捕获及Solexa高通量测序平台，发现与HAPE相关的基因主要集中在转录调控、信号转导和免疫调节、炎症损伤等过程，筛选出的26个SNP位点为HAPE遗传学研究提供了非常有意义的信息。此外，该课题首次发现载脂蛋白A-I和A-IV的变化与HAPE发生有关，使载脂蛋白A-I和A-IV有望成为HAPE发病风险的血浆生物标记物。

国际知名高原医学专家、青海大学高原医学研究中心主任格日力教授评价该项成果时认为，HAPE多发生于平原人群初次进入高原或高原人群进入更高海拔地区者，该项成果的发现可筛查高原肺水肿易感者，有效消除平原建设者高原恐惧症，为筛选急进高原HAPE易感人群提供了科学手段，将在高原经济社会发展和国防建设中发挥重要作用。(陈芃 赵静)